FIN Tänään tuli monien mutkien jälkeen kunnon tulokset tyttöjen UroCystin-testistä. Ensimmäisen kerran pissinäytteitä lähetettiin huhtikuussa ja toiseen kertaan pari viikkoa sitten, kun jättivät testit tekemättä Saksassa. Tulokset ja lasku kyllä tuli ensimmäisen lähetyksen jälkeen, mutta tulokset epäilyttivät, kun kaikilla kolmella koiralla kystiinin määrä virtsassa oli muka pyöreä 0!
Uusintatestien tulokset olivat kuitenkin juuri sellaisia kuin haluttiinkin, eli kaikki kolme tyttöä saivat puhtaat paperit. Mila 29 nmol/mg, Papu 68 nmol/mg ja Reea 42 nmol/mg.
Sain juuri viime viikolla Saksasta/Usasta uusinta tietoa kystinurian testamisesta - pelkkä kystiinin mittaaminen ei diagnosoinnissa olekaan enää riittävää, vaan muitakin aminohappoja tutkitaan virtsasta COLA-testillä. Uusimpien tutkimusten mukaan kystinuria ei periydy yksinkertaisella resessiivisellä peritymisellä vaan nyt epäillään useamman geeniparin osallisuutta sekä osittaista dominanssia periytymisessä. Eli siis kantajien toteaminen on käytännössä mahdotonta ilman geenitestiä - ja näillä tiedoilla sellaisen saamisessa kestää pitkä aika.
ENG Today after some difficulties we got UroCystin-restults for couple of the girls. The results were just as we excpeted - clear for everybody. Mila 29 nmol/mg, Papu 68 nmol/mg and Reea 42 nmol/mg.
Kommentit
Tämän blogin kommentit tarkistetaan ennen julkaisua.